• Лечение диабета

Галактоземия – причины, симптомы, лечение

2945-0550x0475Галактоземия является врожденным обменным заболеванием, которое связано с дефицитом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Этот фермент необходим организму для успешного преобразования галактозы (простого сахара, находящегося в молочных продуктах) в глюкозу. Частота такого заболевания на сегодняшний день варьирует в разных странах, поэтому точных данных не существует, но ориентировочно 1:10 000 и 1: 50 000.

При таком заболевании в крови накапливается галактоза, что приводит к повреждению почек, печени, центральной нервной системы и прочих систем организма. Если болезнь не обнаружить вовремя, она может закончиться летальным исходом. Передача данного недуга происходит по аутосомно-рецессивному типу. Основной фактор риска – новорожденные, родители которых несут дефектный ген.

Галактоземия – симптомы и признаки

Из-за того, что неметаболизируемая галактоза входит в состав молочных продуктов, клинические признаки недуга проявляются достаточно рано, практически сразу после рождения. Хотя очень часто первое время больной малыш выглядит вполне нормальным. Но уже через несколько дней или недель у ребенка наблюдается нарушение пищеварения (рвота, анорексия), приводящее к гипотрофии, слабая прибавка в весе, низкий уровень сахара в крови, трудности с питанием, раздражительность, вялость.

Через нескорое время, если болезнь не диагностирована, появляются первые симптомы поражения печени малыша: желтуха, геморрагический синдром, увеличение печени, цирроз и пр. Через несколько недель может проявиться нарушение зрения (катаракта), проблемы с почками, отеки конечностей, судороги, а затем, уже спустя несколько месяцев, наблюдается задержка психомоторного развития, двигательных навыков и роста, уменьшение плотности костей.

На самом деле перечисленные выше признаки могут сочетаться по-разному, и если возникает опасная для жизни новорожденного ситуация, характеризующаяся желтухой, сильным нарушением пищеварения, большой печенью и геморрагическим синдромом, то диагноз галактоземии может быть поставлен уже в первые дни жизни ребенка.

Если же начальные проявления слабые и нет явных признаков заболевания, то о его наличии можно узнать, лишь спустя несколько месяцев, когда дело дойдет до отставания психомоторного развития и катаракты. Диагностика недуга основывается на изучении симптомов, семейного анамнеза, специальной пробе для обнаружения дефицита необходимого фермента.

Лечение галактоземии

Оно состоит в срочном исключении всех продуктов, которые содержат галактозу, а именно молока, молочных продуктов, внутренностей животных. Если диагноз поставлен на первых месяцах жизни, то в качестве основной еды для малыша необходимо выбрать искусственное питание без галактозы или молоко из сои. Очень важно обеспечить ребенку достаточное количество кальция.

В дальнейшем позволяется разнообразить питание и ввести в рацион мясо, зеленые овощи, рыбу и прочие разрешенные продукты. Вопрос о том, как долго нужно придерживаться данной диеты остается открытым, одни врачи считают, что прервать ее можно в возрасте 10 лет, а другие рекомендуют продолжать постоянно.

К сожалению, довольно часто галактоземия у новорожденных долгое время остается не диагностирована. Это тяжелое заболевание нельзя вылечить так, как лечат вирусные болезни, но зато можно создать необходимые условия, в которых больной малыш будет жить так же, как и его здоровые сверстники. Самая лучшая помощь в данном случае – научиться соблюдать необходимую для ребенка диету.

Печать